Algemeen

Wat is de ziekte van Peutz-Jeghers

De ziekte van Peutz-Jeghers is een van de erfelijke aandoeningen die gekenmerkt worden door het voorkomen van poliepen in het lichaam. Karakteristiek voor de ziekte van Peutz-Jeghers is dat er daarbij ook pigmentvlekjes rond en in de mond aanwezig zijn. Een slechte ruikende adem komt regelmatig voor, maar is niet bij alle patiënten en niet doorlopend aanwezig.

Tot begin jaren 90 werd aangenomen dat de poliepen pas rond het 14e levensjaar gingen groeien, door internationale contacten en onderzoeken is inmiddels bekend dat ook op kleuter leeftijd poliepvorming voorkomt.

Wat zijn poliepen

Poliepen zijn gesteelde gezwellen, Bij de ziekte van Peutz-Jeghers komen de poliepen meestal voor in de dunne darm. Maar zij kunnen ook in de dikke darm, maag, slokdarm en soms neus of blaas voorkomen.

Hoewel de poliepen in principe goedaardig zijn, kunnen ze toch problemen veroorzaken. Het is echter wel zo dat bij mensen met PJS kanker vaker voorkomt, dan onder mensen zonder PJS.

Poliepen in de darm kunnen klachten veroorzaken doordat ze te ver uitstulpen in de darm en de doorgankelijkheid van de darm belemmeren. Dit gaat met buikpijn gepaard.

Vernauwing van het darm kanaal kan leiden tot een verstopping. Een enkele keer kan de darm de poliep voor voedsel aan zien en deze een stuk mee trekken waar door de darm een stukje in zich zelf wordt getrokken. Zo’n inflaginatie geeft hevige buik pijn die door de patiënt vaak omschreven wordt met de uitdrukking : " het lijkt wel of er iemand van binnen knijpt/met een mes snijdt.." Operatief ingrijpen is dan vaak de enige optie. Deze ingreep mag niet te lang worden uitgesteld, omdat bij een inflaginatie een deel van de darm voor bloed toevoer wordt afgeknepen. Dit deel van de darm zou dan kunnen afsterven.

Ook kunnen de poliepen gaan bloeden. Heeft dit rode tot zwarte ontlasting tot gevolg, welke zeer zoet ruikt, dan is snel ingrijpen een zaak van levens belang. Wanneer de poliepen gedurende lange tijd ongemerkt een weinig bloeden, kan dit leiden tot bloedarmoede. Vaak kunnen de bloedarmoede verschijnselen worden bestreden met het innemen van ijzer tabletten. Het opsporen van de bloedende poliepen kan geruime tijd duren.

Een enkele keer kan een poliep veranderen in een kwaad aardig gezel. Om zo tijdig mogelijk te kunnen ingrijpen worden bij patiënten met de ziekte van Peutz-Jeghers regelmatig gecontroleerd of er poliepen zijn ( bijvoorbeeld in de maag of darm) en worden deze zo nodig weggehaald. Verwijderde poliepen worden altijd onderzocht op goed/kwaadaardigheid.

Erfelijkheid

Dat de ziekte van Peutz-Jeghers erfelijk is, is al langer bekend. Niet alle personen uit een familie waarin deze ziekte voorkomt hebben deze ziekte. De overerving van de ziekte van Peutz-Jeghers is autosomaal-dominant. Dit betekent dat ieder kind van iemand met deze aandoening, een kans van 50% heeft deze erfelijke eigenschap te erven en de ziekte te krijgen. Of dit zo is, is van tevoren, ( tijdens de zwangerschap of op kinderleeftijd) niet te bepalen. Of iemand de ziekte ontwikkeld is nu alleen vast te stellen op basis van ziekte verschijnselen, die in de loop van het leven optreden.

Hoewel we weten dat de ziekte van Peutz-Jeghers erfelijk is, weten we niet welke van de naar schatting 50.000 tot 100.000 erfelijke eigenschappen bij de mens, de genen, verantwoordelijk is voor het ontstaan van de ziekte. De genen zijn verdeeld over 23 chromosomen. Amerikaanse onderzoekers zijn bezig met bloedmonsters uit de hele wereld de plaats van het gen te zoeken. Bij een aantal families in nederland is de plaats van een afwijking vast gesteld, echter deze zijn per familie verschillend.

Behandeling en Onderzoek

De ziekte van Peutz-Jeghers is ongeneselijk. Openbaart zich op verschillende leeftijden en in verschillende gradaties. Patiënten kunnen alleen drager zijn, waar bij de ziekte zich niet openbaart. De groei snelheid van de poliepen is bij alle patiënten verschillend. De ziekte is bij regelmatige controle en behandeling niet levens bedreigend.

Door middel van regelmatige controles kan het groei proces in de gaten worden gehouden en poliepen worden verwijderd voordat zij klachten veroorzaken.

Voorbeelden van behandeling en onderzoek;

Sigmoidoscopie. Onderzoek van het onderste gedeelte van de dikke darm ( endeldarm ). Het onderzoek gebeurt met behulp van een korte buigzame kijker, een scoop die door een arts via de anus wordt ingebracht. Tijdens dit onderzoek kunnen foto en video opnamen worden gemaakt. Ook kunnen kleine tot middel grote poliepen worden verwijderd tijdens dit onderzoek.

Colonoscopie. Via een sonde door de anus, worden de dikke darm en een deel van de dunne darm onderzocht. Tijdens dit onderzoek kunnen foto en video opnamen worden gemaakt. Ook kunnen kleine tot middel grote poliepen worden verwijderd tijdens dit onderzoek.

Gastroscopie, Via een sonde door de mond en keel worden de slokdarm, maag en twaalfvingerige darm onderzocht. Tijdens dit onderzoek kunnen foto en video opnamen worden gemaakt. Ook kunnen kleine tot middel grote poliepen worden verwijderd tijdens dit onderzoek.

Blaas onderzoek. Via een sonde door de urinebuis worden de urinebuis en blaas onderzocht. Tijdens dit onderzoek kunnen foto en video opnamen worden gemaakt. Alleen zeer kleine poliepen kunnen tijdens dit onderzoek verwijderd worden.

Dunne darm passage foto’ s, de patiënt krijgt een contrast vloeistof toegediend , en m.b.v. röntgen apparatuur wordt de dunne darm in beeld gebracht. Zo kunnen plaats en groei van de poliepen worden vast gelegd en de noodzaak van verdere behandel methodes worden gekozen.

Intraveneus Pyelogram ( nier foto’s) Bij dit onderzoek wordt een contrastmiddel in een ader gespoten. Via het bloed komt dit contrastmiddel in de nieren terecht. Hierdoor worden de nieren zichtbaar voor rontgenstralen. Via de nieren, en de urineleiders gaat het middel naar de blaas, waarna u het weer uitplast. Door steeds foto’s te maken wordt de weggevolgd die het contrastmiddels aflegt. Zo kunnen plaats en groei van de poliepen worden vast gelegd en de noodzaak van verdere behandel methodes worden gekozen.

Operatie, Wanneer poliepen problemen verzaken op een plaats in de dunne darm die niet via een gastro- of colono- scopie kunnen worden bereikt, of poliepen te groot zijn om via deze methodes verwijderd te worden is operatief verwijderden van de poliepen een noodzaak.

Virtuele darmreis: Toekomst techniek? Een artikel van de TU te Delft.

Wanneer grote hoeveelheden poliepen dicht op een worden aangetroffen, wordt soms besloten tot het verwijderen van een stukje dunne darm. Het is in Nederland nog niet mogelijk dunne darm transplantaties te laten uitvoeren. Bij grote hoeveel heden poliepen in de dikke darm, kan in het uiterste geval het verwijderen van de dikke darm, en plaatsing van een stoma overwogen worden.

Contact adressen

Hoewel de ziekte van Peutz-Jeghers in Nederland slechts in enkele families voorkomt, en onderzoek naar erfelijkheid factoren veel al in het buiten land plaats vinden, is er toch een Patiëntenvereniging i.o.

De ziekte van Peutz-Jeghers Patiëntenvereniging i.o. , houdt zich bezig met het verzamelen van informatie over de ziekte van Peutz-Jeghers , en organiseert regelmatig informatie bijeenkomsten. Patiënten met behoefte aan een luisterend oor, of welke in contact willen komen met mede patiënten vinden bij de vereniging een open deur. De wet op de privacy wordt door de vereniging echter strikt gehanteerd.

Deze pagina op internet: Hollands

PJS informatie in het Engels

disclaimer: De in deze informatie folder opgenomen gegevens zijn in overeenstemming met de ons huidig bekende feiten en behandel methodes. Deze kunnen echter per regio en zieken huis verschillen. Wij nemen geen verantwoording voor uitleg en gebruik van de medische termen.

credits: The PJS logo at the top of this page has been created by Léonard Branch. poploco@hotmail.com