Vreemd als je na zoveel jaren blijkt -Kiki is nu 16 jaar- dat een
fundamentele diagnose moet worden aangepast: wat
voor bewegingsstoornis heeft ze.
Er wordt je verteld, vlak na de geboorte dat ze spastisch
zal zijn.
Je leest erover en je denkt: ”hé, ze past toch eigenlijk niet in het
beschreven beeld.”
Ze zit niet echt doorlopend klem en gespannen met handen en
benen tegen zich
aangedrukt. Ze fladdert ook niet; het meest bekende andere beeld dat
optreedt na een
hersenbeschadiging bij de geboorte, athetose.
Nee, dat is ze ook niet.
De wijsheid komt pas achteraf. Nu
denk ik: we hadden het er
niet bij moeten laten zitten. Dat is een belangrijke
leerervaring:
wat het
ook is, als je het gevoel hebt, dat een diagnose niet helemaal klopt,
dan klop
ie meestal helemaal niet en dan moet je verder blijven zoeken naar een
bevredigende verklaring.
Nu is gebleken dat Kiki lijdt aan dystonie. Na een uitvoerig
bewegingsonderzoek is dat vastgesteld door prof. dr. Becher uit
Amsterdam, een autoriteit in Nederland op dit gebied.
Wat is dystonie?
Dystonie
betekent letterlijk een stoornis in de aanspanning
van een spier (dys = stoornis, tonus = spierspanning). Deze
spierspanning is meestal
te hoog, maar kan op andere momenten weer normaal zijn. Er is dus een
wisselend beeld van onwillekeurige wisselende spierspanningen, en ook
van een
verstoorde samenwerking tussen de spieren.
Link
naar de dystonie vereniging met een informatieve
brochures.
Waarom is dit nu zo belangrijk?
Allereerst werden allerlei symptomen
zoals spiertrekkingen
in de mond verkeerd geïnterpreteerd; we dachten dat die symptomen
voortkwamen uit de epilepsie, waar Kiki ook in lichte mate
last van heeft.
Spierkrampen in
de benen werden niet begrepen en daardoor ook niet goed bestreden.
Kiki
heeft
sinds augustus 2006 ernstige verslikproblemen. Na al die jaren zelf
eten
moesten we over op een maagsonde. Ze had een paar maanden daarvoor Baclofen
gekregen tegen de hoge spierspanning, die leidde tot een steeds ergere
misvorming van de rug (scoliose). Nu blijkt Baclofen veel
vaker tot eetproblemen te leiden. Een te hoge dosis anti-epilepticum
(Rivotril).
die ook slijmvormend is in combinatie met de Baclofen betekende dat
Kiki zich doorlopend verslikte in haar eigen speeksel.
We raakten helemaal klem.
Kiki moest erg vaak liggen. We niks konden
doen; een groot deel van een jaar konden we nergens naartoe, ook niet
op vakantie. We durfden Kiki nauwelijks over te laten aan
de hulpen.
De diagnose dystonie betekent, dat een ander gedeelte van de
hersenen dan gedacht beschadigd blijkt; en dat daardoor andere
medicijnen mogelijk zijn en nodig. De slikproblemen worden gelijk
beduidend minder
nu zij op haar nieuwe medicatie zit. Het is nog te vroeg om te zeggen
of de te grote
spierspanning ook hiermee opgelost wordt.
Dystonie gaat ook zelden gepaard met
cognitieve problemen.
We hadden met deze diagnose waarschijnlijk niet zo’n moeite gehad de
school en
anderen ervan te overtuigen dat Kiki niet verstandelijk beperkt is.
Kinderen kunnen hard zijn, maar zijn ook open en tot leren
bereid. Deze pagina's probereren kinderen gevoelig te maken voor het
lot van gehandicapte kinderen en aan te geven hoe ze die kunnen helpen
en
steunen